Наследственность заикания. Современные исследования в области генетики заикания
На конференции Британской Ассоциации Заикания в Телфорде доктор Деннис Дрейна, выпускник Гарвардского университета и Председатель Совета по научным исследованиям Национального Института Проблем Слуха и других Коммуникативных Расстройств (США)
выступил с докладом об исследованиях в области генетики заикания. В своем выступлении доктор Деннис Дрейна сообщил о наиболее интересных моментах в исследовании по генетике заикания, привел яркие примеры о частоте встречаемости заикания в семьях различных стран и континентов.
Распространенность заикания в общей популяции составляет в среднем от 1,3% до 4,2%. В 50% случаев у заикающихся людей выявлены родственники в старших поколениях, которые страдали заиканием, а у 50 % наследственной истории не выявлено. Среди близких родственников заикание выявляется намного чаще - в 20-74% случаев (согласно результатам кластерного анализа).
Результаты одного из основных генетических методов исследования – близнецового метода – подтверждают присутствие генетического компонента в заикании. Так, конкордантность(совпадение) по заиканию у однояйцевых близнецов, обладающим совершенно одинаковым набором генов, составляет 20- 63%, в то время как у разнояйцевых близнецов, обладающим разным набором генов, процент совпадения по заиканию составляет лишь 3-19%.
Исследования по генетике заикания проводились в восьми различных странах на четырех континентах, некоторые из наблюдений проводились в течение многих десятков лет. Более 150 лет исследователи наблюдают семью из Юты, в которой есть генеалогическое ответвление и 50-53% членов этого ответвления заикаются, будучи взрослыми. В данное время ведутся длительные генетические наблюдения за несколькими Техасскими семьями.
Доктор Дрейна сообщает о том, что хотя генетическая предрасположенность к заиканию статистически достоверно присутствует , но определенного гена заикания не существует. Есть данные сегрегационного анализа о возможной передаче генетеческого материала, сцепленного с полом, но эти результаты нуждаются в подтверждении другими исследователями. Есть слабая статистическая достоверность о заинтересованности гена из 18 хромосомы в общечеловеческой популяции, но как будет видно из дальнейших примеров, для разных популяций (Камерун, Пакистан) характерно влияние генов из совершенно других хромосом. Так, например, показателен проведенный генетический анализ полигамной семьи из Камеруна (Западная Африка). Семья состояла из мужчины, трех его жен и двадцати двух детей, восемнадцать из которых заикалось. С течением времени в этой семье стало уже сто шесть человек, представлявших собой пять поколений. Важно отметить, что из ста шести членов семьи страдало заиканием сорок восемь человек. И мужчина и все три женщины были родом из одного района Камеруна. На основании полученных данных предполагается наличие общего для данной популяции гена, предположительно находящегося в 1-й хромосоме.
Были проведены широкомасштабные исследования семей с заиканием в Пакистане, стране, в которой более пятисот лет были обычными родственные браки между двоюродными братьями и сестрами. Полученные результаты свидетельствуют о том, что в пакистанской популяции в четверти случаев (в 25 %) заикания задействована 12 хромосома.
В заключение своего выступления доктор Денис Дрейна сообщил, что роль генетических факторов в развитии заикания составляет около 25 процентов. Вопрос, почему в 75 процентах случаев заикания наблюдается спонтанное выздоровление, с точки зрения генетики остается открытым.